Microdeleciones en el Cromosoma y Mutaciones en el Gen de la Fibrosis Quética

Este estudio se realiza para pacientes con Azoospermia y Oligozospermia severa. Para este estudio se analizan 18 STS que flanquean las zonas AZFa, AZFb, AZFc y AZFd del cromosoma Y incluyendo DAZ, KAL -Y,SMCY y loci que flanquean otros genes claves relacionados con espermatogénesis ( RBM1 ,DFFRY y DBY ). Los STS se amplifican mediante PCR múltiplex y se analizan por electroforesis en geles de agarosa teñidos con bromuro de etidio. La deleción depende de la carencia de amplificación de uno o más de estos STS.

Muestra para el estudio: 2-5 ml de sangre recolectada en un tubo "vacutainer" con EDTA (tubo lila), mantener en refrigeración sin congelar.

Resultado: se entrega en 3 semanas aproximadamente.