Diagnostico Genético de Preimplantación.

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¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN?

 

Ya sea que lo hayan oído en algún programa de televisión, internet o en las diversas redes sociales o como una plática con los amigos sobre lo sorprendente que es la tecnología, la idea del DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIÓN es un concepto que poco a poco se ha ido abriendo paso en la actualidad.

Éste tipo de estudio comenzó a emplearse en humanos hace poco más de 30 años, pero se han de preguntar ¿PARA QUE SIRVE?, el diagnóstico genético preimplantación, también conocido como PGD por sus siglas en inglés o PGT  (preimplantation genetic testing), es un estudio genético que nos ayuda a detectar a los embriones portadores de alguna alteración cromosómica.

¿QUIÉNES PUEDEN BENEFICIARSE DEL PGT?

1)      Pueden considerar el empleo de PGT si ustedes cuentan con el diagnóstico de una enfermedad genética heredable o si ya cuentan con un hijo que presenta ésta.

2)      Cuando un familiar directo ha sido diagnosticado con una enfermedad genética heredable.

3)      Si tu o tu pareja son portadores de genes que los pongan en riesgo de tener un bebé con una enfermedad genética

4)      Cuando la mujer tiene 40 años o más y quiere emplear óvulos propios para tener un bebé.

5)      Cuando han tenido abortos repetidos y en los estudios no se ha encontrado una causa.

6)      Cuando se desea la selección del sexo del bebé.

 

¿QUÉ ENFERMEDADES DETECTA?

Existen a grandes rasgos 3 tipos de estudios diagnósticos:

1)Detección de aneuploidias: detecta enfermedades ocasionadas por cromosomas faltantes o extras, reduce el riesgo de tener un bebé con alteraciones por falta o sobra de cromosomas que no son hereditarias como el síndrome de Down.

2)Detección de enfermedades monogénicas: Ayuda a las parejas que se conocen portadoras de alguna enfermedad genética hereditaria como fibrosis quística o enfermedad de Huntington.

3)detección de enfermedades por rearreglos estructurales: ayuda a reducir el riesgo de abortos en pacientes que son portadores de rearreglos estructurales balanceados.

 ¿CÓMO FUNCIONA EL PGT?

El primer paso es iniciar un protocolo de fecundación in vitro, se inicia induciendo la ovulación con diversos medicamentos y cuando los folículos han madurado se extraen los óvulos de los ovarios para ser fecundados en el laboratorio. Los embriones comienzan a desarrollarse y una vez que han alcanzado los 5 días de desarrollo se toma una muestra de las células del embrión las cuales son estudiadas para desordenes genéticos. Una vez que se cuenta con el resultado de cada embrión la pareja puede tomar una decisión informada acerca de que embriones transferir.

El comenzar una familia es un suceso de felicidad en la vida, sin embargo, no siempre lo es para las personas que tienen alto riesgo de tener o transmitir alguna alteración genética. Ya sea que tengas el diagnóstico de alguna enfermedad que se transmita genéticamente o simplemente porque tengas una edad avanzada, el PGT es una herramienta segura que pueden emplear para tener un bebé sano.

DRA GUADALUPE HERNANDEZ HEBRARD

GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA

BIOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN

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