Biología Molecular

Cariotipo en sangre

Se llama así al estudio que se realiza en una muestra de sangre con el fin de observar la cantidad y estructura de los cromosomas de una persona. Este análisis es útil para identificar causas cromosómicas de diferentes enfermedades o trastornos, algunas relacionadas a esterilidad y/o abortos repetidos.

Fragmentación de ADN espermático

La fragmentación de ADN en el espermatozoide está siendo cada vez más reconocida como una importante causa de infertilidad. Estudios clínicos recientes indican que la fragmentación de ADN  por encima de niveles del 30% medidos mediante análisis de la estructura de la cromatina espermática (SCSA) no es compatible con el inicio y mantenimiento de una gestación a término.

Muchos casos de infertilidad inexplicable logran resolverse gracias a la prueba de fragmentación del ADN, durante la que el esperma es irrigado con una tintura que solo se adhiere a los espermatozoides con cadenas de ADN dañadas. A continuación, los espermatozoides se pasan uno por uno bajo un rayo de luz que ilumina la tintura y provoca que se vean anaranjados (dañados) o verdes (normales). Por último, una computadora cuenta los espermatozoides verdes y anaranjados y calcula el índice de fragmentación del ADN, que sirve para determinar el grado al que los espermatozoides han madurado y, por tanto, su calidad.

Todos los hombres, fértiles o infértiles, tienen un porcentaje de espermatozoides con ADN fragmentado; sin embargo, una muestra de semen normal debe tener menos de 15 por ciento de espermatozoides dañados, mientras que en los casos graves de infertilidad éstos ascienden a más del 30 por ciento.

Trombofilias

A través de análisis de sangre, los médicos pueden determinar si una persona tiene o no una trombofilia.

Todas las mujeres embarazadas que hayan tenido algún antecedente de trombosis deben hacerse un análisis.

Los médicos también recomiendan los análisis a las mujeres que:

• Tengan antecedentes familiares de trombofilia venosa antes de los 50 años.
• Tengan antecedentes de complicaciones durante el embarazo, incluidos dos o más abortos espontáneos después de las 10 semanas de gestación, nacimiento sin vida, preclampsia temprana o grave o retrasos graves en el crecimiento del feto debido a causas no determinadas.

Microdeleciones en cromosoma Y

Los defectos en el cromosoma se relacionan con cierta regularidad con azoospermia y oligozoospermia grave, lo cual culmina en infertilidad masculina.

Los defectos en el cromosoma Y se relacionan con azoospermia y oligozoospermia grave; ambas alteraciones pueden ser causa de infertilidad masculina.

Este es un estudio especializado para la evaluación de los espermatooidfes cuando existe un daño severo en su cantidad, calidad o movilidad o para aquellas parejas con antecedentes de pérdidas gestacionales.